Волчанка, сэр. 29 февраля — день орфанных болезней

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней, EURORDIS, последний день февраля официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day).  Событие отмечается с 2008 года и призвано привлечь интерес общественности к важной проблеме редких болезней.

Практически во всех странах мира, где есть офицальная медицина, принят термин «орфанное«(orphan — сирота) заболевание. Во избежание путаницы, ученые разработали критерии орфанного заболевания:

  1. Всречается редко.
  2. Носит жизнеугрожающий характер
  3. Приводит к инвалидности
  4. Требует для лечения орфанный препарат или орфанную технологию.

Последний пункт играет определяющую роль, потому как лечение орфанных болезней доступно далеко не каждому. С внедрением методов неонатальной диагностики многие орфаны диагностируются еще до рождения. Однако какой смысл в ранней диагностике, если семья не может позволить себе препарат стоимостью в 30-40 тыc $ в год? С другой стороны, невозможно заставить фармацевтические компании нести убытки при разработке, внедрении и продаже данных препаратов. К концу 20 века в развитых странах появилось несоответствие между потребностью в данных препаратах и возможностью их приобретения. Это несоответствие привело к стагнации фармацевтической и лабораторной отраслей, а также к социальному напряжению.

Первыми эту проблему на национальном уровне начали решать в США. В 1983 году в США был принят законодательный акт «Orphan Drug Act», определивший 1600 «болезней-сирот» и около 300 препаратов для их лечения. Согласно данному акту орфанным в США является заболевание, затрагивающее менее 200 тыс. населения страны. Частота такой болезни (синдрома) не должна превышать 1:1500 граждан.

Вслед за США, проблемой орфанных болезней занялась Япония. В 1993 году, 10 лет с момента появления «американского акта»,  в стране восходящего солнца появляется свой список болезней-«сирот». Ученые Японии внесли в него около 170 патологических состояний. Еще около 100 назологий рассматриваются ими как потенциальные кандидаты.

Относительно недавно проблемой орфанных болезней занялись в Европе. В 2000 году Европарламент принял ряд законодательных актов, касающихся редких и орфанных болезней. Вслед за этими актами в составе авторитетной организации — Европейское агентство лекарственных средств (eng. EMA or EMEA) — пояляется Комитет по орфанным продуктам (Committee for Orphan Medicinal Products — COMP). До 2007 года данный комитет привсвоил статус орфанных 450 препаратам.

Будущее орфанных заболеваний и препаратов.

В последние годы наблюдается тренд в фармацевтической промышленности на разработку и внедрение орфанных препаратов и продуктов. По данным авторитетного издательства Thomson Reuters, ежегодный рост рынка орфанных лекарств составляет более 25%. За 2010-2011 годы прибыль от продажи этих препаратов превысила 50 млрд $. Появление реамбурсации, больший период экслюзивности, отсутсвие конкуренции, высокая добавленная стоимость, успех некоторых «сиротских препаратов»(Ремикейд изначально разрабатывался как орфан) закрепило за ними статус «препаратов будущего».

Фармацевтический бум подстегивает интерес к изучению орфанных заболеваний. Появление огромного количества грантов, общественных организаций, рост количества социальных программ национального и международного масштаба позволяет заключить, что в ближайшем будущем произойдет некоторая «орфанизация» медицины. В подтверждение данных прогнозов, 2019 в Европе принят «годом редких заболеваний».

Напомню, что с 1 января 2015 года в Украине действует закон относительно обеспечения профилактики и лечения редких (орфанных) заболеваний, согласно которому граждане, страдающие орфанным заболеванием, бесперебойно и безвозмездно должны обеспечиваться необходимыми для лечения этих заболеваний лекарственными средствами и продуктами. Согласно данного закона, в перечень орфанных вошли 23 болезни. Подробнее читайте с следующей статье.

Присоединяйтесь к медицинской группе в фейсбуке

Последние статьи

Профилактика Малярии во Время Поездки в Африку

Список Вакцин и Профилактических Мер Перед Поездкой в Гану. Рекомендации CDC

b-блокаторы и сердечная недостаточность

b-блокаторы при Сердечной Недостаточности с Систолической Дисфункцией Миокарда

Наиболее Эффективная Диета при Диарее — BRATTY

Диабет 3с. Как Перестать Путать его с Диабетом 2 Типа

Ожирение и болезни

«Ожирение — все-таки заразное заболевание» — заявляют калифорнийские ученые

Средиземноморская диета для сердца

Средиземноморская Диета Зимой или Как Подружить Свое Сердце с Едой

Фармакотерапия гриппа

Как Лечить Грипп в 2018. Новые Рекомендации CDC. Полный обзор ингибиторов нейраминидазы