Излечима ли Врожденная Слепота? FDA Одобрила Первый Генный Препарат для Лечения Наследственного Заболевания

Генная терапия - потрясающее и интригующее направление в лечении самых разных заболеваний, которое больше похоже на научную фантастику.

Я не предрасположен писать телеграфным стилем и уж точно не люблю выражение «буду краток», но эта потрясающая новость требует. Выдам все и сразу:


  • Служба по контролю за безопасностью лекарств и пищевых продуктов США (FDA) одобрила первый препарат генной терапии для лечения врожденного заболевания
  • Лекарство называется Люкстурна и предназначено для врожденного Амавроза Лебера, наследственной формы слепоты
  • Люкстурна первая в своем роде использует адено-ассоциированный вирус как вектор для переноса генов
  • Лечение заключается в однократном введении препарата в сетчатку
  • Стоимость укола достигает $1 000 000

Давайте поговорим об одобренном препарате более подробно.

Генная Терапия — Это Серьезно?

Первое, на чем я хотел остановится — это относительно новый, и плохо освещенный у нас на массмедике, метод лечения — генная терапия. Стоит ли вообще ей доверять? Может это сродни прививкам от курения — дорого и бесполезно?

Генная терапия — это экспериментальная методика использования генетической информации для лечения и предотвращения болезней. В будущем, она позволит докторам просто «вставлять» здоровые гены в клетки пациента, избавляя его от разных недугов. Соответственно, она вытеснит такие «вульгарные» методы лечения как хирургия и фармакотерапия.

Исследователи сейчас «испытывают почву», пытаясь найти наиболее эффективный подход:

  • Замена мутантного гена, который вызвал болезнь, здоровым
  • Деактивация мутантного гена, который портит всю картину. Представьте у вас есть волшебная кнопка «Выкл» и вы можете выключить свет в отдельном микрорайоне ДНК-города. Здесь такой же принцип, только выключают больной ген
  • Вставка нового гена, который поборет болезнь

Генная терапия — будущее медицины, которая пока что практикуется только в научных лабораториях. Все манипуляции связаны с риском чрезвычайно-опасных осложнений:

  1. Рак
  2. Врожденное заболевания — у вас не было, теперь есть. В инструкции же написано мелким шрифтом.
  3. Вирусные инфекции. По сравнению с первыми двумя это выглядит как «легкий зуд в пятке». Никакой недооценки — мы вводим вирусные гены туда, куда он, возможно, и не мечтал пройти ввиду наличия у нас систем «перехвата»(иммунная система) и фейс-контроля (ГЭБ, местный иммунитет)

Амавроз Лебера

Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки, ответственной за восприятие света и передачу его в виде нервного импульса. Из-за дефектного гена RPE65 в сетчатке не вырабатывается ключевой белок, вследствие чего, светочувствительные клетки умирают и не восстанавливаются. Может проявится с рождения, но как правило, первые симптомы появляются на первом году жизни.

Люкстурна — это революция или эволюция?

Появление на рынке Люкстурны — это однозначно прорыв. Впервые генной терапии удалось выйти за рамки онкологии и поселиться в совершенной другой области медицины. Если препарат будет успешен, это откроет дорогу другим генным лекарствам. Мы же с вами будем наблюдать (да, дорогие друзья, мы всего лишь зрители), как орфанные заболевания, будут лечится одним-двумя уколами в амбулатории семейной практики.

Болезни, для которых лечения не существовало, теперь сами оказались под угрозой исчезновения.

Как Работает Люкстурна

Укол производится субретинально (см картинку) с каждый глаз с интервалом не менее 6 дней. Вирус, в котором находится здоровый ген, покидает место укола и направляется  (поэтому и называется вектор) в клетки для замены больного гена. Встроенный ген начинает производить необходимый белок.

Субретинальный укол, генная терапия

Как Исследовали Препарат

В третьей фазе из 20 пациентов, которые получили инъекцию, 13 смогли сориентироваться в лабиринте мобильности. Ни один из 10 участников контрольной группы не сумел повторить это достижение. Это подвигло ученых сделать заключение о положительных эффектах лечения:

  1. Улучшение остроты зрения
  2. Улучшение световосприятия
  3. Расширение зрительных полей

Спасибо, что добрались до конца. Похоже, генной терапии под силу излечить все. Что думаете вы? Как мы будем лечить в будущем и чем будем болеть. Оставляйте свои комментарии и приходите в группу фейсбук. С Наступающими!

Присоединяйтесь к медицинской группе в фейсбуке

Последние статьи

Профилактика Малярии во Время Поездки в Африку

Список Вакцин и Профилактических Мер Перед Поездкой в Гану. Рекомендации CDC

b-блокаторы и сердечная недостаточность

b-блокаторы при Сердечной Недостаточности с Систолической Дисфункцией Миокарда

Наиболее Эффективная Диета при Диарее — BRATTY

Диабет 3с. Как Перестать Путать его с Диабетом 2 Типа

Ожирение и болезни

«Ожирение — все-таки заразное заболевание» — заявляют калифорнийские ученые

Средиземноморская диета для сердца

Средиземноморская Диета Зимой или Как Подружить Свое Сердце с Едой

Фармакотерапия гриппа

Как Лечить Грипп в 2018. Новые Рекомендации CDC. Полный обзор ингибиторов нейраминидазы