Хумира будет продаваться в США до 2023 года

Генетическое Обследование на Дому. Готовы к будущему Медицины?

Элле несказанно повезло — у нее обнаружили рак молочной железы.

«Ничего себе везение» — подумаете вы — «рак — это тяжелое хроническое заболевание, которое большинство воспринимают как приговор». Все же Элла — одна из немногих женщин, которой посчастливилось обнаружить опухоль на той стадии, когда она не представляет никакой опасности. Элла прошла исследование в компании 23&Me, которая занимается «безрецептурными» генетическими исследованиями вашего организма. Вы можете купить его в любой аптеке и провести на дому.

Компания 23&Me предложила Элле пройти недорогое исследование (всего $160, офицальное исследование стоило бы на порядок дороже) для выявления трех типов мутаций в генах BRCA-1 и BRCA-2. Наличие этих мутаций значительно повышает риск трех заболеваний:

  1. Рака молочной железы
  2. Рака яичника
  3. Рака предстательной железы

Именно мутация BRCA-1 побудила голливудскую красотку Анджелину Джоли лечь под нож пластического хирурга:

Моя мать страдала от рака груди в течение 10 лет и умерла в 56 лет. Мой доктор сообщил, что по результатам генетического исследования у меня 87% шанс развития рака молочной железы и 50% шанс развития рака яичника.

Анджелина и Элла

Существует огромная разница между исследованием Анджелины и Эллы.

Первое. Анджелина прошла официальный тест на мутации после консультации с доктором, оценки факторов риска и с наличием семейной истории рака груди. Элла купила свой тест в аптеке. Об истории ее рака ничего неизвестно.

Второе. Анджелина прошла тест на несколько видов мутаций BRCA-1 и BRCA-2. Стоимость таких тестов достигает несколько тысяч долларов. Элла проверила свой организм всего на 3 из известной 1000 мутаций BRCA-1 и BRCA-2.

Третье. Анджелине удалось получить понятную картину риска развития опухоли. Элла в обоих случаях получила результат, который трудно трактовать. Отрицательный результат не может успокоить, так как существует еще по крайней мере 997 видов мутаций этих генов. Положительный результат может оказаться ложноположительным.

История Эллы — счастливое стечение обстоятельств. Ей удалось пройти тестирование до наложения 3-х летнего запрета со стороны FDA на подобного рода дейтельность (потребительское генетическое тестирование). Ее результат, который пришел через три дня и ошеломил Эллу, оказался положительным.

Генетика на дому. BRCA1 и BRCA 2

Мутация BRCA-1 и BRCA2

Оба BRCA гена кодируют протеин подавления опухолей (tumor suppressor protein). Любая мутация этих генов приводит к разтормозке процессов пролиферации (клеточного деления), которая приобретает безконтрольный характер.

Другие факты BRCA-генов:

  • Мутации BRCA1 и BRCA2 указывают на соотвественно 50% и 30% риск наследования рака груди.
  • BRCA1 мутация увеличивает в 20 раз риск развития рака груди у женщин до сорока лет
    • Пожизненный риск составляет от 60 до 85%.
    • Белая раса более склонна к наличию мутации BRCA1. Она обнаружена у 3.3% представительниц белой расы.
    • Мутация BRCA1 не характерна для представительниц черной расы.
  • BRCA1 gene расположен на 17q хромосоме.
  • BRCA2 расположен на 13q12-13.
  • Наличие мутации BRCA1 увеличивает риск развития рака яичника
  • Женщины с мутацией BRCA1 подвержены риску развития рака до 85 лет:
    • Рак яичника — 44%
    • Рак молочной железы — 85%

Выявление BRCA1 требует следующих действий:

  1. Проконсультироваться с доктором
  2. Определить уровень онкомаркера Са125, указывающего на повышеный риск развития рака яичника
  3. Пройти процедуру трансвагинального УЗД яичников

Элла сперва обратилась к доктору.

Мутация BRCA-1 и Рак Груди

С потребительской генетикой пока стоит быть на стороже — восока вероятность ложноположительных результатов, а значит тревоги и лишних визитов к доктору. На одном из таких визитов доктор предложил проверить результат 23&Me в профессиональной клинике.

В Соединенных Штатах стоимость такого исследования может достигать нескольких тысяч долларов и входит в программу Medicare — льоготный для пациенток высокого риска.

Профессионалы подтвердили результат коммерческой лаборатории.

— Но моя маммография абсолютно чиста. Как такое может быть!? — было видно, что внутри Эллы наростала тревога.

—  У каждого исследования есть предел чувствительности. Маммография не исключение. Кроме того, наличие мутации — это фактор риска и далеко не диагноз — на лице доктора появилась ободряющая улыбка — Я назначу вам магнитно-резонасную томографию. Если она ничего не найдет — Вы здоровы, Элла.

МРТ при Раке Груди

Элла оказалась в туннеле МРТ — томограмму рекомендуют только женщинам из группы высокого риска. На МРТ обнаружили опухоль размером с просяное зерно.

— Этот разговор должен был состояться через пять лет, Элла. И тогда это был бы совсем другой разговор. — объясняет онколог — Для меня это рекордно — раннее выявление опухоли, учитывая даже случайные находки моих коллег.

Послесловие Американского Профессора

Как вы понимаете я не придумывал эту историю самостоятельно. Она целиком и полностью реальная и проходила в США в 2015 году, за несколько месяцев до наложения запрета на деятельность 23&ME.

Компании 23&ME, возглавляющей многомиллионую отрасль (эксперты говорят, что в ближайшее время рsнок достигнет $2 млрд ), удалось отстоять свои права — в марте 2018 года FDA дала зеленый свет для безрецептурного генетического исследования. На данный момент экслюзивно для компании 23&Me.

Очень сомневаюсь в пользе этого исследования. 23&ME предлагает всего 3 мутации BRCA1 и BRCA-2. Как насчет остальных 43 типов, достоверно ассоцированных с повышенным риском? Стоит ли успокаиваться, если клиенту исключили всего 5% всех известных генетических факторов рака молочной железы.

В США безрецептурное генетическое тестирование становится нормой. Этот рынок очень быстро превзойдет рынок профессиональных астрологов:

Достичь миллиардов не проблема. Спрос невероятный и уже появились врачи-генетические консультанты, готовые трактовать ваши анализы.

— Пока на рынке только одна компания, которой удалось убедить FDA  в целесообразности таких исследований- заявляет американский профессор.

— А Вас они убедили?

— Скорее нет, чем да. Сложно оценить пользу исключения 5 % мутаций и сравнить ее с тревогой положительного результата, который может не подтвердиться инструментально. Кроме того, заветный « в строке «мутаций и наследственных аномалий» отпугивает страховиков. Они либо не берут в Вас в план, либо предлагают невыгодный тариф. Если бы меня спросили, как потратить $200 с пользой для своего здоровья, я бы посоветовала купить абонимент в фитнесс клуб.

Примечание

Это свободная адаптация статьи Medscape: «Do our patients ready for consumer genetic testing?»

Присоединяйтесь к медицинской группе в фейсбуке